Pruebas tempranas de normalidad fetal

Es de suma preocupación para cualquier padre conocer la “normalidad” de su futuro bebé. Un bebé puede ser normal “anatómicamente” si su desarrollo embriológico se alcanza perfectamente. Este desarrollo estructural puede comprobarse por ultrasonido desde el mismo primer trimestre, con énfasis hacia el segundo trimestre con la ecografía morfológica o ecoanatómica. Pero en el caso de la normalidad en términos de número correcto de cromosomas,lo adecuado es contar con 22 pares de cromosomas “somáticos” (corporales) y un par sexual (que define el sexo genético de la persona). Es allí que asientan las aneuploidías o alteraciones de número de cromosomas, donde por ejemplo destaca el Síndrome de Down con la aparición de un tercer cromosoma 21 en lugar de dos.

En el Primer trimestre:

El método más extendido de pesquisa se denomina PRUEBA COMBINADA, la cual determina la probabilidad estadística de riesgo para síndromes cromosómicos y está constituida por la determinación en sangre materna de Proteína A asociada al embarazo (PAPP-A) y de porción Beta libre de Gonadotropina Coriónica Humana  (ß hCG), asociado a la evaluación y medición ecográfica certificada de la Translucencia Nucal (TN) o grosor detrás de la nuca y el Hueso Nasal (HN) del feto, realizados entre las 11 y 13 semanas + 6 días de embarazo, con una detección del 85 a 91%.

En el segundo trimestre:

El screening o tamizaje de riesgo es también conocido como PRUEBA TRIPLE, y está constituido sólo por la determinación en sangre materna de porción Beta libre de Gonadotropina Coriónica Humana (ß-hCG), Estriol Sérico No Conjugado (E3) y Alfa Feto Proteína (AFP). La Prueba Triple permite la detección entre un 50 a 70% de los casos. Es derecho de toda gestante la aproximación lo más cerca al diagnóstico de normalidad cromosómica del feto, mediante el uso de estas pruebas inocuas y no invasivas. Valor agregado tendrá además complementar con el ultrasonido morfológico del segundo trimestre para conocer el estado de normalidad anatómica del feto.

El objetivo final es conocer y aportar la mayor información sobre la salud y desarrollo del embarazo y del futuro bebé.

Fuente: Dr. Jonel J. Di Muro O. Médico Obstetra – Perinatólogo.